임신여성의 혈액을 분석, 태아의 다운증후군과 연관된 유전적 이상신호를 포착해 내는 간단하고 안전한 다운증후군 진단법이 개발됐다. 현재는 다운증후군 진단을 위해 양막천자(羊膜穿刺)나 융모막융모표본(CVS:絨毛膜絨毛標本)이 이용되고 있는데 이 방법은 발육중인 태아로 부터 직접 조직을 떼어내기 때문에 태아와 모체 모두에 위험할 수 있다. 홍콩대학 연구팀은 영국의 의학전문지 랜싯 최신호에 발표한 연구보고서에서 모체의 혈액을 분석해 다운증후군을 일으키는 유전물질이 있는지를 알아내는 형광정상위치하이브리드형성(FISH)이라는 기술을 개발했다고 밝혔다. 정상인은 21번 염색체를 두쌍 가지고 있으나 다운증후군의 경우는 3쌍이 나타나는데 FISH는 유색표시자를 이용, 이러한 유전적 이상을 포착해 내는 기술이라고 연구팀은 밝혔다. 연구팀은 이 기술을 이용, 다운증후군의 태아를 가진 임신여성 3명의 혈장샘플을 검사한 결과 21번 염색체 3쌍을 나타내는 태아세포를 확인할 수 있었다고 말했다. 이 새로운 다운증후군 진단기술의 정확성을 확인하기 위해서는 앞으로 대규모의 임상실험이 필요하다고 연구팀은 덧붙였다.

편집부